A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é enfermidade neurológica rara, grave e de evolução rápida. Diagnóstico recentemente divulgado pelo piloto e influenciador Lito Sousa chamou atenção para condição ainda pouco conhecida pela população e que representa desafio importante para neurologia. Doença faz parte do grupo das chamadas doenças priônicas, relacionadas a alterações anormais em proteínas que provocam danos progressivos às células do sistema nervoso.
O que são príons
“Príons são proteínas que sofrem alteração em sua estrutura e passam a induzir outras proteínas a adquirir mesma conformação anormal. Esse processo provoca danos progressivos às células do sistema nervoso, comprometendo funcionamento do cérebro”, explica Dra. Alice Del Colletto, professora e coordenadora do curso de Biomedicina da Estácio.
Tipos e formas de apresentação
Na maioria dos casos, doença ocorre de forma esporádica, sem que seja possível identificar causa específica. Existem formas hereditárias, relacionadas a alterações genéticas, e formas adquiridas, extremamente raras. Doença clássica não é transmitida pelo contato cotidiano entre pessoas.
Primeiros sinais
Primeiros sinais variam, mas geralmente incluem alterações cognitivas de progressão rápida: perda de memória, dificuldade de raciocínio e mudanças de comportamento. Também podem surgir problemas de equilíbrio, coordenação, alterações da visão e movimentos involuntários (mioclonias). Com evolução, paciente pode apresentar dificuldades para caminhar, falar, engolir e realizar atividades rotineiras.
Diagnóstico
“Diagnóstico exige investigação neurológica cuidadosa porque sintomas podem se confundir com outras doenças. Utilizam-se exames de ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano. Testes como RT-QuIC auxiliam na identificação de alterações dos príons”, afirma Alice.
Tratamento e perspectivas
Até momento, não existe cura ou tratamento capaz de interromper progressão. “Assistência volta-se ao controle de sintomas, conforto e cuidados paliativos. Estamos diante de doença rara que nos ensina sobre funcionamento do sistema nervoso. Uma alteração em proteína desencadeia neurodegeneração extremamente rápida”, conclui Alice.